也就是说4、5万年前还有3种人类，听上去好像很久，4、5万是我们最佳的一个估计。

但为何很多人儿时不胖，成年后也发胖了呢？美国科学家发现了一种名为Girk4的基因，与调节进食和能量消耗有关。如果这种基因出现变异，肌体燃烧脂肪的能力就会降低。

肥胖与遗传有很大关系，肥胖基因在肥胖的发生中起重要作用。更准确地说，基因是一整条DNA链当中的一段片断，当然并不是随随便便截取一段DNA都可以被称为基因，基因必须满足以下条件，即这段DNA可以通过它的碱基序列行使功能，最终起到决定人体某种生命现象的作用。儿时肥胖的，脂肪细胞数多，成年后易发胖。另外，日本京都大学和英国伦敦帝国学院等机构组成的联合研究小组2012年2月20日在英国学术期刊自然网络版上发表文章:基因GPR120与饮食肥胖有很大关系，基因GPR120编码合成的蛋白质能察觉进入机体的脂肪，进而抑制食欲。现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。

只有这样的DNA片断才叫做基因。（佰美基因吕维亚/撰稿、整理）欲了解更多基因科技，敬请关注——2017西安全球硬科技创新大会首场论坛信息：名称：中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会时间：10月26日至28日，27日上午8时举行开幕式地点：西安曲江凯悦酒店宴会厅主办：中共西安市委、西安市人民政府、中国药理学会药物基因组专业委员会、中国个药联盟承办： 西北大学、国家微检测系统工程技术研究中心、陕西基因检测精准医学示范中心、陕西佰美基因股份有限公司、陕西省国际医学交流促进会、西咸新区科统办。然而这种基因修饰是无法通过引入外源DNA片段来完成的。

Cline在没有得到机构审查委员会 (IRB) 以及其他机构审批的情况下，擅自使用DNA重组技术将β-地中海贫血基因转入两名意大利和以色列患者的骨髓细胞中。ADA-SCID与SCID-X1都能够通过骨髓移植进行治疗，恢复免疫细胞的正常功能，所以理论上SCID-X1也能够通过基因疗法进行治疗。穿越峡谷，便是一片茂密的松林。截止目前癌症仍然是基因疗法应用最广泛的领域，而且相对而言肿瘤领域的进展比遗传病领域要迅速。

但Ashanti并没有被治愈，她仍然需要使用低剂量的PEG-ADA。由于CAR-T疗法的适应症人群更广，公众对于该类产品的定价也更为关心。

已批准上市的基因疗法产品VI85%的ALL儿童患者在经历两年的标准化疗之后可以被治愈，但有15%的患者即使使用最高强度的化疗方案也依然无法缓解病情。两岁的时候，医生终于确定他存在视力障碍，Corey眼睛虽然能够感光，但是却看不见东西。Paul立即将他送往医院，血检发现他的血氨水平超过正常值6倍，随后的几天Jesse的情况并没有好转，一度呼吸停止。实际上美国批准的第一个基因疗法临床试验的应用领域正是癌症的治疗。

该疗法需要对T细胞进行基因改造使其能够识别CD19，在体外培养完成的T细胞回输至体内之后使这些T细胞能够识别B细胞表面的CD19，从而引发杀灭癌变B细胞的免疫反应。1990年9月，Anderson和同事开始对Ashanti进行基因治疗。由于基因疗法产品的特殊性，其制备过程非常复杂，因此其价格也极其昂贵。其实将外源基因引入人体细胞的方法很多，比如使用电击在细胞膜表面穿孔使DNA分子能够进入细胞内部，或者使用脂质体递送DNA。

通过引入功能性DNA片段，并在体内生成相应的功能性蛋白来实现治疗目的。诺华在Kymriah今年8月被批准上市之后宣布其单次治疗的价格为47万5千美元，而Kite给新上市的Yescarta的定价是37万3千美元。

文章中报道的三位儿童出生在一个德国家庭，他们长期以来饱受神经系统病症的困扰，并且发育迟缓。骨髓干细胞的进行基因改造，成功地治愈了他们的严重免疫缺陷。

大多数遗传病的发病率非常低，通常在千分之一到百万分一之间。与MoMLV类似，慢病毒在侵染人类细胞后会将自身的遗传物质整个插入人类基因组DNA。但雷氏综合征通常与服用阿司匹林相关，他的父母并不相信医生给出的这个诊断。上世纪70年代重组DNA技术的迅速发展，对基因疗法技术的进展起到了极大的推动作用。其实早在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构之后不久，就有人设想运用基因改造来治疗遗传病。1999年的新年过后Jesse出院了，此时他也满18岁了。

医生将480亿个携带RPE65基因的病毒注入了Corey的左眼。Rogers此前一直专注于兔乳突病毒 (Shope papilloma virus, SPV)的研究，SPV是一种能够使兔皮肤长出肉疣的病毒。

8岁的Corey Haas抬头望向天空，刺眼的光线使他的眼睛感到一阵刺痛。去年EMA批准了另一款基因疗法产品Strimvelis，用于治疗腺苷脱氨酶缺乏引起的重症联合免疫缺陷。

而腺相关病毒在体内应用方面存在很大优势。此时Emily的父母意识到他们必须更换主治医生，并寻找不同于普通化疗的、更加前沿的治疗手段。

Jesse Gelsinger很喜欢那里。由于病因相对清楚，单基因遗传病看起来并不像癌症高血压那样复杂，所以很早以前科学家们就有疑问：既然遗传病是由基因异常引起的，那么通过对基因缺陷进行修复就很有可能治愈该类疾病。2002年之后，医生们持续追踪当初接受基因治疗的十几名儿童的健康状况。直到现在Emily的ALL依然没有复发。

Emily whitehead一周之后Emily在她7岁生日的那天醒来。而动物实验也表明基因疗法有可能提高实验动物的活动能力，因此有人也提议用基因疗法来提高运动员的竞技能力。

但这类细胞的死亡过程会持续数十年，因此在疾病早期使用基因疗法仍有可能恢复视力。1999年法国内克尔儿童医院的Alain Fischer准备使用基因疗法治疗患有SCID-X1的儿童。

在初次输入10%的T细胞之后的第二天Emily接受了第二次治疗，这一次医生向她体内输入了30%的CAR-T细胞。该试验算是一个乌龙事件。

2015年1月27日，Emily的父母与Emily共同成立了Emily Whitehead基金以支持儿科癌症的研究。然而Jesse的身体反应却告诉他的父母Jesse应该避免接触该类食品。由于Glybera价格太过昂贵，而且有效性研究也并不十分清楚，因此在上市之后只有一位病人使用过该产品。但Rheingold医生同时也说，如果他们想选择其他治疗方案的话她也能够帮助他们。

对于Ashanti来说，这个世界似乎总是充满恶意，与别人的每一次接触，触摸每一件东西都有可能引发致命的感染。当他们得知Corey有资格参加基因疗法的临床试验时，他们没有犹豫，决定拼尽全力治疗Corey的眼睛。

但在1975年，Rogers发表文章称该基因疗法的临床试验失败。尽管如此，这一次的基因治疗验证了基因疗法的潜力：我们可以通过对基因组缺陷进行改造来治疗遗传病。

幸运的是Carl知道如何应对，他的女儿因患有类风湿正在使用一款IL-6抑制剂tocilizumab。Rogers与德国的一位医生合作，尝试利用系统注射SPV来治疗高精胺酸血症。